Refsum病又称即植烷酸累积病或多神经炎型遗传性运动失调症。
　　【发病机制】Refsum病是一种罕见的遗传性脂质代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，为单基因突变致植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其它组织中积聚。植烷酸 为一20碳支链脂肪酸，完全为外源性，尚未发现内源性合成，奶制品和反刍脂肪中富含植烷酸。游离植醇很容易转变成植烷酸，但叶绿素中的植醇不易吸收。植烷酸分解的主要机制是在α氧化后经脱羧反应产生19碳降植烷酸，然后经一系列β氧化过程降解。本症的主要特征为色素沉着性视网膜炎、进行性反复发作性多神经病伴脑脊液蛋白增高、神经传感性耳聋和小脑共济失调。智能发育正常。少数病例有鱼鳞病、心脏和骨骼病变。病人有典型临床表现和植烷酸积聚均应归类为Refsum病，但植烷酸积聚并非仅见于Refsum病，亦可见于其他数种过氧化酶体病如Zellweger综合症、婴儿Refsum病和常染色体隐性遗传婴儿肾上腺脑白质营养不良。Refsum病（及过氧化酶体病）患者皮肤成纤维细胞氧化植烷酸的速率低于正常的10%，杂合子为正常的50%，但体内无植烷酸积聚且无临床症状。通过成纤维细胞培养可检出携带者。
　　【临床表现】1946年由Sigvald Refsum首先报道一家族性神经系统综合症，称之为多神经炎型遗传性运动失调症。发病年龄通常在二、三十岁，约1/3病例在10岁前出现明显症状，亦可早至4～5岁。病程进展缓慢但呈进行性，可持续数年或数十年。死亡原因多为呼吸麻痹或心衰。
　　患者往往先出现因多神经病引起的视力障碍，视网膜色素沉着引起的夜盲症常为较早症状但易被忽略，仅累及外周视野时患者仍可有较好地日间视敏度，视电图消失为视网膜色素沉着变性的典型眼科体征。患者可有畏光、白内障、瞳孔缩小和光反应减弱等。外周神经病起病隐袭，随病程出现肢体肌肉软弱、萎缩，远端感觉尤本体感觉障碍，腱反射减弱。外周神经增大并可触及，神经传导速率下降，脑脊液蛋白浓度增高。半数以上病人病程中有外周神经病呈亚急性显著加重，持续数周后症状逐渐减轻，在数月或数年后再次出现，类似于非特异性炎症性多神经炎复发。外周神经病复发似与感染诱发有关。
　　小脑共济失调可与感觉性共济失调并存，表现为语言含混、意向震颤和协同动作障碍。可有眼球震颤并伴黑朦。部分病例出现的动作失调和步态不稳可能为感觉运动神经病所致，而非小脑功能障碍。
　　约1/3病例有听力减退或耳聋，为感觉神经性（耳蜗性），嗅觉丧失亦较常见。智能发育一般正常。部分病例见皮肤粗糙和鳞状增厚。ECG检查可发现房室传导障碍和束支阻滞。可发生心衰和猝死。部分病人有掌骨和跖骨缩短或骨骺发育不良。
　　血浆和尿中植烷酸浓度持续增高，为Refsum病的主要特异病征性异常。
　　【诊断】应用气相-液相色谱测定血浆植烷酸，患者植烷酸水平明显增高，培养成纤维细胞氧化植烷酸能力显著下降。外周神经损伤表现为直径增大，髓鞘纤维丢失，Schwann细胞形成洋葱球样改变，有脂质包涵物和线粒体内晶体沉积。中枢神经系统病变无特异性。视网膜色素和感觉上皮细胞破坏。脑、外周神经、肾脏和其它器官中植烷酸水平增高。本症应注意与Charcot-Marie-Tooth遗传性感觉运动性多神经病、伴有多神经病的代谢性疾病和慢性非特异性复发性多神经炎鉴别。
　　【治疗】所有植烷酸均来源于饮食，严格限制饮食中植烷酸可降低其血浆和组织水平，但应注意避免热卡不足和出现体重减轻，否则可能出现血浆植烷酸反常增高和多神经病复发。由于大量植烷酸贮积于脂肪组织，在给予植烷酸限制饮食后血浆植烷酸水平下降缓慢，可在数月后才出现。在饮食治疗初期或多神经病亚急性发作时可考虑应用去血浆法或血浆置换。对患者的同胞均应进行筛查以发现症状前或间歇期患者，并给予早期治疗。